Эпонимический словарь справочник - гетчинсона – гилфорда синдром
Связанные словари
Гетчинсона – гилфорда синдром
гетчинсона – гилфорда синдром
(описан британскими врачами J. Hutchinson и H. Gilford, 1861–1941; синоним – детская прогерия) – редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма; может быть врожденным или проявляться в первые годы жизни. Основные признаки: низкий рост, мозговая часть черепа преобладает над лицевой, «птичье» лицо с тонким клювовидным носом, микрогения, экзофтальм, оттопыренные ушные раковины, тотальная алопеция, отсутствие бровей и ресниц. Выражены атрофические изменения кожи и подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, в нижней части живота напоминает склеродермию; сквозь истонченную кожу на голове и туловище просвечивают вены. Ногти маленькие, дистрофичные, ломкие, могут отсутствовать вообще; отмечается замедление прорезывания зубов, дефекты дентиногенеза и расположения, раннее разрушение. Трубчатые кости и ребра длинные, тонкие, с выступающими тугоподвижными суставами; грудная клетка узкая, грушевидная; аномальная форма позвонков, кифоз, короткие ключицы, узкие плечи; поздно закрывающиеся роднички. Все больные отстают в половом развитии, впоследствии бесплодны. В крови повышен уровень холестерина и липопротеидов. Осложнения: ранний атеросклероз сосудов с развитием инфарктов миокарда, нарушений мозгового кровообращения. Тип наследования неизвестен. Возможно проведение ДНК-диагностики. Лечение симптоматическое (профилактика осложнений атеросклероза и др.). J. Hutchinson. A case of congenital absence of hair with atrophic condition of the skin and its appendages. Lancet, London, 1886; 1: 923.
H. Gilford. On a condition of mixed premature and immature development. Medico-Chirurgical Transactions, London, 1897; 80: 17–45.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 588 | |
15 | 551 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |